A gravidez é um momento de grande expectativa, ansiedade e muitas questões: será que vai correr tudo bem? Será que o nosso filho vai ser saudável? A ciência tem evoluído de forma a responder a todas estas interrogações dos futuros pais e acaba da dar um passo mais além, com a disponibilização de uma nova análise genética que permite fazer o rastreio de portador genético dos elementos do casal antes da gestação, identificando assim a probabilidade de conceberem um filho com uma patologia genética grave.

Um filho herda a cor do cabelo ou dos olhos, mas também patologias genéticas dos pais

«Um filho herda a cor do cabelo ou de olhos dos seus pais, mas também pode herdar patologias genéticas» dos pais, explica a Dra. Margarida Reis-Lima, médica geneticista. «Quando ambos os progenitores são portadores de uma mutação num gene para a mesma patologia genética, há 25% de probabilidade de transmitirem essa doença aos seus filhos. A grande maioria dos portadores não apresentam nenhum sintoma e não possuem antecedentes familiares, motivo pelo qual estas patologias podem passar despercebidas durante gerações, e ser descobertas apenas quando um filho as desenvolve», explica Margarida Reis-Lima.

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Um dos estudos científicos que atesta a eficácia desta análise foi realizado em 350 mil adultos e comprovou que o rastreio tradicional não deteta uma percentagem significativa de gestações com fetos afetados por doenças graves. E que essa percentagem é bastante variável, consoante as origens étnicas de cada um. Conclui ainda que uma em cada 550 gestações terá o feto afetado por uma das 176 patologias graves incluídas no painel deste novo rastreio, sendo que esta probabilidade é teoricamente mais alta do que o risco natural de um feto apresentar Síndrome de Down (Trissomia 21).

«Análise está especialmente indicada para casais com algum grau de consanguinidade»

A especialista alerta ainda para o facto desta análise estudar apenas patologias para as quais existem recomendações que permitem validar uma ação terapêutica ou preventiva posterior. Ou seja, um rastreio que analise mais patologias não é necessariamente melhor, se não existir possibilidade de se oferecer um tratamento ao doente para essas mesmas patologias adicionais. «Esta análise está especialmente indicada para casais com algum grau de consanguinidade, casais cuja origem étnica favoreça o risco para serem portadores de algum tipo das doenças incluídas no painel, casais com antecedentes de perdas fetais recorrentes ou de mortes fetais e neonatais sem explicação ou, ainda, casais que vão recorrer à doação de gâmetas para selecionar um dador mais adequado e, ou, que vão iniciar um plano de procriação medicamente assistida (PMA), número que tem vindo a aumentar em Portugal. De facto, nos últimos anos cerca de 3% das crianças portuguesas nasceram com recurso a técnicas de PMA, o que torna esta análise cada vez mais pertinente. No entanto, pode também ser realizada por qualquer casal que pretenda formar ou ampliar a família, ou por pessoas individuais que desejem conhecer se são portadores.»

«Se se efetuar o teste antes de engravidar, há tempo para efetuar o aconselhamento genético»

A análise está disponível nos laboratórios de análises clínicas e de genética da SYNLAB Portugal, e requer requisição médica para a sua realização. Pode ser efetuada em adultos, mas é recomendável que ocorra durante o planeamento da gravidez. «Se se efetuar o teste antes de engravidar, há tempo para efetuar o aconselhamento genético e planear e decidir sobre todas as opções possíveis, com calma. Como o resultado do teste demora cerca de 15 dias úteis (menos de um mês), pode ser efetuado nos primeiros meses da gravidez, pois ainda dá tempo para se planear um diagnóstico pré-natal se o casal estiver em risco (a amniocentese faz-se habitualmente a partir das 16 semanas)», conclui a Especialista.

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