Identificado gene responsável por desorientação nas pessoas com síndrome de Down
Pessoas com síndrome de Down tendem a ter problemas de orientação espacial. Saiba qual o gene que a provoca.
Cientistas do Instituto de Neurociências de Alicante identificaram o gene responsável dos problemas de orientação espacial nas pessoas com síndrome de Down, de acordo com um estudo publicado esta sexta-feira, 1 de novembro, na Nature Communications.
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O gene, denominado Grik1, é fundamental para o equilíbrio entre a excitação e a inibição do cérebro e está situado no cromossoma 21, o qual as pessoas com Down têm três cópias, mais uma que as restantes. Este gene desempenha um papel fundamental na comunicação neuronal, a qual se encarrega de regular a libertação do principal neurotransmissor inibitório no cérebro, o GABA, explica o Instituto de Neurociências numa nota.
Para que o cérebro funcione corretamente é necessário que haja uma boa regulação da comunicação entre os neurónios, uma comunicação que é levada a cabo através de neurotransmissores e que pode ser excitatória ou inibitória, que servem para “acelerar” ou “refrear” o sistema nervoso.
A libertação destes neurotransmissores – excitadores ou inibidores – tem lugar nos pontos de contacto entre os neurónios, denominados sinapses e o seu equilíbrio é o que torna possível o funcionamento correto dos circuitos neuronais. Quando o equilíbrio se rompe, surgem patologias como a ansiedade, a depressão, a esquizofrenia, o transtorno bipolar e os transtornos do espetro autista, todos diferentes mas com uma base comum.
No estúdo, os investigadores viram em modelos de ratos a síndrome de Down que tem um problema de desequilíbrio entre a excitação e inibição de determinados circuitos neuronais do hipocampo, uma estrutura do cérebro que está relacionada com a memória e a orientação no espaço.
“Este desequilíbrio depende da dose de Grik1. Através de técnicas de manipulação genética, normalizámos a dose de Grik1 no nosso modelo de síndrome de Down, conseguindo reverter esse desequilíbrio entre a excitação e a inibição”, explica o professor do Instituto de Neurociências e coautor do estudo, Juan Lerma.
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