O que é a Doença dos Pezinhos, patologia que ‘nasceu’ em Portugal

Diagnosticar e controlar essenciais para garantir a qualidade de vida é o alerta lançado neste 16 de junho, Dia Nacional de Luta contra a Paramiloidose, condição rara, irreversível e incapacitante mais conhecida por Doença dos Pezinhos.

O que é a Doença dos Pezinhos, patologia que 'nasceu' em Portugal

O que é a Doença dos Pezinhos, patologia que ‘nasceu’ em Portugal

Diagnosticar e controlar essenciais para garantir a qualidade de vida é o alerta lançado neste 16 de junho, Dia Nacional de Luta contra a Paramiloidose, condição rara, irreversível e incapacitante mais conhecida por Doença dos Pezinhos.

Assinala-se, neste 16 de junho, o Dia Nacional de Luta contra a Paramiloidose, doença rara, irreversível e rapidamente incapacitante, também conhecida como Doença dos Pezinhos. Porque as lesões que provoca “não podem ser revertidas”, Daniela Figueiras, vice-presidente da Direção Nacional da APP – Associação Portuguesa de Paramiloidose alerta para a importância “diagnóstico atempado e tratamento adequado”, “fundamentais para o controlo, para o prolongamento e para a manutenção da qualidade de vida do doente”.

A Paramiloidose é “uma patologia multissistémica” – afeta diferentes órgãos e sistemas. “Manifesta-se através da combinação de alterações da sensibilidade e força muscular dos membros, envolvimento cardíaco, alterações gastrointestinais, renais, oculares e, em fases mais avançadas, do sistema nervoso central”, explica Daniela Figueiras. “É causada pela acumulação do amiloide (substância amorfa constituída por uma proteína – a transtirretina) em diferentes órgãos e tecidos quando há uma mutação no gene da TTR, que a torna instável e faz com que se deposite sob a forma de fibrilhas amiloides nos tecidos.”

A Doença dos Pezinhos “provoca lesões irreversíveis e pode ser fatal em apenas 10 anos”. É por isso “fundamental que se diagnostique numa fase inicial”, pois, alerta a vice-presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose, “só assim se poderá ministrar o tratamento adequado, controlar a doença e devolver qualidade de vida ao doente”. Uma vez identificada a doença, os pacientes “devem ser seguidos regularmente por uma equipa multidisciplinar”. Esta equipa deve ser composta por diferentes especialidades – “Neurologia, Cardiologia, Nefrologia, e Oftalmologia, entre outras” –, de acordo com os órgãos afetados.

“Porque é no fígado que reside a fonte primária da mutação, o transplante hepático permite estabilizar a progressão da doença e aumentar a qualidade de vida. É, normalmente, a primeira solução para pessoas mais jovens, em fase inicial da doença e dos sintomas”, elucida Daniela Figueiras. De há uma década para cá, “têm vindo a ser aprovadas novas terapêuticas que ajudam a controlar a doença – novas formas de tratamento que contribuem para estagnar o seu avanço, aumentar a esperança e a qualidade de vida dos doentes”, diz.

Doença dos Pezinhos ‘nasceu’ em Portugal

Portugal é um dos maiores focos endémicos desta patologia. “Estima-se que existam 1.865 portugueses com Paramiloidose” – o que, não parecendo um número elevado, representa “quase 20% do total de doentes em todo o mundo”. Foi, aliás, no nosso país que a doença foi descoberta e “é cá que tem maior prevalência”.

O primeiro diagnóstico de Paramiloidose em todo o mundo chegou em 1939, no Hospital de Santo António, no Porto, através de uma paciente de 37 anos, natural da Póvoa do Varzim. A equipa de Corino de Andrade, médico a quem é atribuída a descoberta da doença, detetou um quadro semelhante entre a paciente, alguns familiares e moradores da zona e investigou a fundo, acabando por apresentar a patologia à comunidade médica internacional.

Foi mais tarde identificada noutras regiões – “há casos em todo o Mundo, estimando-se que existam cerca de 10 mil doentes”. A prevalência no Norte de Portugal (especialmente na Póvoa do Varzim) é de 1 para cada mil habitantes, “rácio bastante superior ao dos restantes focos endémicos”. Embora não haja certezas sobre onde e quando ocorreu a primeira mutação que originou a Paramiloidose, “tudo indica que tenha nascido nesta região portuguesa”, conclui Daniela Figueiras, vice-presidente da Direção Nacional da APP – Associação Portuguesa de Paramiloidose.

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